به گزارش نيوز اسکاي و به نقل از news-medical فشار خون بالا یک عامل خطر عمده قابل اصلاح برای بیماری های کلیوی، عروق مغزی و قلبی عروقی است. پاتوفیزیولوژی فشار خون بالا، که به عنوان فشار خون بالا نیز شناخته می شود، پیچیده است، به موجب آن عوامل ژنتیکی و محیطی با چندین مسیر و مکانیسم فیزیولوژیکی برای تولید یک فنوتیپ قابل مشاهده در تعامل هستند.
مطالعات اپیدمیولوژیک درک ما را از عوامل محیطی موثر بر فشار خون بالا، به ویژه نقش رژیم غذایی و ورزش، بهبود بخشیده است. با این حال، نقش ژنتیک در زمینه فشار خون بالا یک چالش برای تعیین بوده است.
مطالعات مربوط به دادههای فشار خون به طور سیستماتیک در سه نسل مطالعه قلب فرامینگهام (اولین و طولانیمدت مطالعه کوهورت قلبی عروقی مداوم ساکنان شهر فرامینگهام، ماساچوست) نشان داده است که فشار خون بالاتر در پدربزرگها و مادربزرگها و والدین مرتبط است. با خطر بروز همان وضعیت در نسل سوم.
این امر به ویژه زمانی صادق است که سابقه خانوادگی فشار خون بالا قبل از سن 55 سالگی ثبت شده باشد. این نشان دهنده قوی ترین عامل خطر از طریق پتانسیل در نسل بعدی است. این اثر مستقل از طیفی از عوامل محیطی اندازه گیری شده که بر خطر فشار خون بالا تأثیر می گذارند رخ می دهد – از جمله مصرف سدیم، مصرف الکل و سطح فعالیت بدنی.
نقش مطالعات دوقلو و خانواده محور
مطالعات دوقلو و خانواده نشان داده است که فشار خون یک ویژگی ارثی است. بین 30 تا 50 درصد از واریانس در این پارامتر با وراثت پذیری مرتبط است. اختلالات نادر خارج از پرفشاری خون نیز نقش آشکار ژنتیک مندلی را نشان داده است.
با این حال، هنگام مشاهده توزیع فشار خون، یک توزیع گاوسی را می توان مشاهده کرد، که نشان می دهد که جهش ها بعید است نقش مهمی ایفا کنند و اثرات ژنتیکی متعدد (که به طور کمی کوچک هستند) یا به یک فرد کمک می کنند یا حساسیت فرد را افزایش می دهند. فشار خون.
به دنبال پیشرفت در ژنومیک، نظر گسترده تر این است که فشار خون بالا یک ویژگی پیچیده با پایه چند ژنی (کنترل شده یا تحت تأثیر چندین ژن) است. علاوه بر این، تأثیرات محیطی نیز احتمالاً بر تغییرات اپی ژنتیکی تأثیر می گذارد که می تواند در بین نسل ها منتقل شود.
مطالعات ارتباط ژنومی (GWAS)
GWAS برای تعیین انواع ژنتیکی رایج استفاده شده است. کنسرسیوم کنترل مورد اعتماد Wellcome Trust (WTCCC) یکی از اولین کسانی بود که این کار را آغاز کرد. بیش از 50 گروه تحقیقاتی از بریتانیا را گرد هم می آورد تا بیماری های پیچیده انسانی با اهمیت عمده سلامت عمومی را بررسی کند – فشار خون بالا از جمله بیماری عروق کرونر، بیماری کرون، آرتریت روماتوئید، دیابت نوع I و II و اختلال دوقطبی. از آن زمان، مطالعات جدیدتری انجام شده است که تعداد کل انواع مرتبط با خطر فشار خون را به 280 رسانده است. فشار خون.
رابطه بین سن، ژنتیک و فشار خون بالا
شروع زودرس یک عارضه به جای اینکه ناشی از عوامل محیطی و سبک زندگی باشد، یک پیامد ژنتیکی در نظر گرفته می شود. مطالعات نشان داده است که پرفشاری خون زودرس، که قبل از سن 55 سالگی رخ می دهد، یک پیش بینی کننده بزرگ برای خطر ابتلا به فشار خون بالا در نسل های بعدی است. پس از 55 سالگی، فشار خون سیستولیک به طور معمول افزایش می یابد. در مقابل، فشار خون دیاستولیک کاهش می یابد – با این حال، زمانی که بالای 55 سال است، این روند به طور کلی به دلیل پیری عروق است که در اثر سفت شدن شریان ها ایجاد می شود.
در حالی که سابقه خانوادگی اطلاعاتی در مورد این نقش خاص از اثرات محیطی یا ژنتیکی که بر خطر ابتلا به فشار خون تأثیر می گذارد ارائه نمی دهد، برای تعیین این موضوع، بررسی دقیق تر ژنوم و همچنین قرار گرفتن در معرض محیطی برای شناسایی عوامل پاتوفیزیولوژیکی موثر مورد نیاز است.
پایه ژنتیکی فشار خون
با تعیین انواع شناخته شده مرتبط با افزایش خطر فشار خون بالا و تعیین کمیت آن با استفاده از امتیاز خطر ژنتیکی، اطلاعات مربوط به حساسیت فردی را می توان تعیین کرد. علاوه بر این، این می تواند به درک مسیرهای مسئول فشار خون بالا کمک کند.
با درک این موضوع، پیشگیری موثرتری از فشار خون بالا و بیماری های قلبی عروقی مرتبط می تواند بر اساس موارد زیر رخ دهد:
- شناسایی افراد در معرض خطر قبل از ابتلا به فشار خون بالا.
- اجرای مداخلات سبک زندگی هدفمند و تهاجمی.
- ارائه انتخابهای منطقیتر و هدفمندتر از داروهایی که احتمالاً برای یک بیمار بیخطر و مؤثر هستند.
این اصول با پزشکی دقیق، رویکردی مبتنی بر شناسایی بیماران پرخطر قبل از بروز علائم، با مکانیسمهای متمایز بیماری، و همچنین درک احتمال پاسخگویی آنها به درمانهای خاص، مرتبط است.
هم فشار خون بالا و هم بیماری قلبی شایع هستند و تأثیر قابل توجهی بر امید به زندگی دارند. اگر ابتکارات پزشکی دقیق در مورد آنها اعمال شود، این ممکن است به بهبود قابل توجهی در نتایج بهداشت عمومی منجر شود.
آینده تحقیقات ژنتیکی در زمینه فشار خون بالا
با رایج شدن پزشکی دقیق، شناسایی زودهنگام بیماران در معرض خطر فشار خون بالا در مراحل پیش بالینی بیماری ممکن است. علاوه بر این، اصلاح عواملی که احتمالاً در ایجاد فشار خون بالا دخیل هستند، نوید می دهد که قبل از تجویز دارو، هم پاسخ دهندگان و هم پاسخ دهندگان سمی را در بین بیماران مشخص کند. به این ترتیب، تنها بیمارانی که پاسخ دهنده هستند و مستعد مسمومیت نیستند، داروهای مناسب تجویز می شوند.
